Enfermedades raras amenazan a la población

MÉXICO, DF, 26 de mayo de 2015.- En México está latente la amenaza a la salud de la población de padecimientos raros, discapacitantes, caros, mortales y que aún están lejos del conocimiento de miles de médicos y de las propias instituciones de salud del país, como el caso de la enfermedad denominada ‘NP-C’, que afecta a cientos de mexicanos, pero que en la actualidad sólo se está atendiendo a 13 pacientes, especialmente niños.

En conferencia, la doctora Leticia Munive, presidenta de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica; el doctor Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de enfermedades Raras y el doctor José Elías García, del Centro de Investigación Biomédica de Occidente presentaron la campaña: “Piensa de Nuevo, Piensa NPC”

El Niemann Pick Tipo C es un trastorno genético, que causa deterioro progresivo, crónico e irreversible. Su diagnóstico puede tomar un periodo de hasta 5 años por la complejidad de los síntomas que van desde: dificultad para mover las extremidades, agrandamiento del bazo, hígado, ictericia al nacer (o poco después), dificultades de aprendizaje y declive intelectual, mala pronunciación, habla irregular; además de temblores, pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas y convulsiones, entre otros.

La campaña ‘Think Again, Think NP-C’, cuya traducción es ‘Piensa de nuevo, Piensa en NP-C’ está encaminada para concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad y la influencia que esto tiene en la calidad de vida del paciente y la familia y en la necesidad de capacitar a médicos, pues muchos aún desconocen esta y otras enfermedades y sus síntomas.

El tiempo promedio para el diagnóstico de NP-C es de cinco a seis años desde la aparición de los síntomas neurológicos, esto es extremadamente traumático para los pacientes y sus familias. El diagnóstico temprano permite a los pacientes acceder a toda la información que puede mejorar su calidad de vida y las vidas de quienes los rodean.

El diagnóstico precoz es también importante ya que como NP-C es una enfermedad tratable el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y puede ralentizar la progresión de la enfermedad, informaron los doctores.

Reconocer los síntomas clave de NP-C es crítico para lograr un diagnóstico temprano. Los síntomas de NP-C se pueden categorizar como viscerales, neurológicos o psiquiátricos. Uno de los indicadores más fuertes de NP-C es cuando un paciente presenta síntomas en más de una de estas categorías. Por lo tanto, poder vincular estos síntomas puede facilitar el diagnóstico.

Los especialistas mencionaron que el NP-C puede ser difícil de reconocer debido a que los síntomas pueden ocurrir en diferentes momentos y con distinta gravedad en cada persona. En algunos pacientes, los síntomas son rápidamente vinculados a NP-C, en otros es posible que pasen muchos años y médicos antes de sospechar NP-C, la realidad nos indica que ante la mínima sospecha por la presencia de síntomas compatibles, el paciente debe ser remitido a un centro especializado para realizar los estudios de diagnóstico.