Notables avances para el tratamiento de la esclerosis tuberosa

ypaz Monroy Villamares/Enviada

Segunda de tres partes
MÉRIDA, Yucatán, 24 de abril (Quadratín México).- Los avances en la investigación sobre la esclerosis tuberosa, ofrece nuevas y mejores opciones terapéuticas para atacar los tumores provocados por el trastorno genético que afecta en nuestro país al menos 15 mil personas. Una enfermedad que pone en riesgo la existencia y modifica la historia de vida del individuo que la padece y sus familiares.

Con el nuevo medicamento oral, los pacientes pueden vivir con una mejor calidad, hasta 70 meses más cuando responden al tratamiento.

Actualmente, la terapia de Novartis tiene otras dos indicaciones más, para el tratamiento de cáncer de mama metastásico y de cáncer renal y está disponible en el sistema de salud privado.

La farmacéutica realiza las gestiones correspondientes para que los pacientes tengan acceso también en la red de hospitales públicos, como son los del IMSS, ISSSTE, Pemex, Sedena y gobiernos locales.

Novartis impulsó la sesión académica con un grupo de casi 200 médicos expertos en el tratamiento del TSC y NET, con la participación de reconocidos líderes de opinión mexicanos, como la doctora Matilde Ruiz, jefa del servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

Así como el especialista Rafael Medrano, miembro fundador del primer módulo de NET en la Sociedad Mexicana de Oncología; el experto Alejandro Juárez, del ISSSTE; y la doctora Ariadna González, subdirectora de investigación médica del INP, entre otros.

El medicamento fue desarrollado para la esclerosis tuberosa, un trastorno que se desarrolla por  una mutación genética espontánea o por herencia, señaló la jefa de Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Matilde Ruiz García, durante la Reunión Nacional de Esclerosis Tuberosa que se llevó a cabo en la ciudad de Mérida.

Es un mal que impacta al paciente sobre todo cuando presentan manifestaciones neurológicas porque lo hará un individuo discapacitado en un 80 por ciento, lo que repercutirá en grandes necesidades de manejo, tanto para él como para la familia.

La neuróloga Ruiz García señaló que además de requerir un tratamiento multidisciplinario a largo plazo, el impacto económico es severo pues representa un costo muy alto para la familia y para la sociedad.

No obstante que se sabe que es un padecimiento genético en donde hay mutaciones esporádicas, es decir que aparece aun cuando en la familia no exista algún antecedente de la enfermedad, hay pocos estudios y tratamientos al alcance de las familias.

Y es que la esclerosis tuberosa es una de esas enfermedades raras, identificadas de esta forma por la Organización Mundial de la Salud (OMS), que ponen en riesgo la vida del individuo, que generan invalides crónica y que tienen un impacto muy importante en la población que la padece y en las familias, insistió la especialista del INP.

Comentó que es un mal de baja prevalencia, se presentan cinco casos por 10 mil habitantes, y que por lo mismo es nombrada como enfermedad “huérfana” debido a que no se le asignan grandes recursos para su investigación.

De este tipo de padecimientos, hay entre seis o siete mil, y entre cuatro a cinco mil, no tienen un tratamiento específico.

A nivel mundial, se dice que uno de cada seis mil nacidos vivos tiene esclerosis y que de siete a 12 la padecen por cada cien mil habitantes, de los cuales, el 50 por ciento de los individuos tienen un diagnóstico tardío o ni siquiera llegan a diagnosticarse.

La esclerosis tuberosa daña diferentes órganos al mismo tiempo, y una de las áreas de mayor afectación es el sistema nervioso central, el cerebro.

La especialista Matilde Ruiz indicó que en otros países existen estudios al respecto, sin embargo en México no hay una investigación epidemiológica formal, “pero probablemente” en el país se tengan aproximadamente 15 mil casos.

Estimó que al año se tienen 240 nuevos casos y al menos dos terceras partes son mutaciones nuevas, por lo que el impacto en la sociedad es mayor, y por supuesto en el individuo y en la familia pues se nace con ella y no tiene cura, afectando el desarrollo cognitivo y las funciones intelectuales de los individuos.

Explicó que por cada vez que el paciente con esclerosis tuberosa se embarace, cada hijo tendrá la posibilidad en un 50 por ciento de tener el mal.

Manchas blancas, lesiones en el cerebro, en los ojos o en el corazón, son algunas de sus manifestaciones, que no todos los pacientes presentan al nacer ya que hay otros síntomas que aparecen en el curso de la vida. Existen casos que al nacer no tiene síntomas, pero que surgen en el curso de los primeros meses de nacido.

Las manchas blancas que son frecuentes se manifiestan a edades tempranas; las lesiones en corteza cerebral pueden estar desde que el niño nace; las renales en la adolescencia; las de la cara a los 7 años, mientras que las lesiones del hígado son más tardías.

La esclerosis tuberosa no es exclusiva de un solo género, igual la padecen los hombre como las mujeres, refirió la especialista, miembro de la Academia Mexicana de Neurología, quien subrayó que los síntomas característicos son el retraso mental, las crisis convulsivas y las manchas blancas en forma de hoja.

El 50 por ciento de las personas con esclerosis tienen retraso mental, el mismo porcentaje con problemas de aprendizaje y un porcentaje variable, llega a tener autismo.

Es una enfermedad que requiere de la atención multidisciplinaria, del dermatólogo, cardiólogo, nefrólogo y del neurólogo. Son pacientes que durante toda su vida requerirán de un soporte social, la que desafortunadamente es muy limitada en el país, al igual que el registro nacional, del cual se carece, refirió.

La actual presidente del Grupo Nacional de Expertos para el estudio del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad en México, consideró se requieren más centros de atención para estos pacientes, aun cuando hay algunos en Guadalajara, Monterrey, Distrito Federal, Estado de México, San Luis Potosí y Yucatán.

Destacó que también se necesita mayor difusión a los trabajos de investigación sobre la esclerosis tuberosa, por lo pronto, comentó que el Instituto Nacional de Pediatría cuenta con una clínica de atención multidisciplinaria donde hay aproximadamente 80 enfermos.

En el evento especialistas mexicanos y de Estados Unidos destacaron los adelantos que hay en cuanto a investigación genética y en el tratamiento, pues tan solo hace una década poco se sabía de esta enfermedad que “no afecta a muchos, pero si a bastantes”‘, comentó el neurólogo de Ohio, Darcy A. Krueger.

Señaló que al igual que muchos médicos mexicanos, tiene la esperanza y la meta de luchar contra esta enfermedad. Comentó que en Estados Unidos se tiene la clínica más grande dedicada al tratamiento y vigilancia e investigación clínica para los pequeños y adultos que están afectados con ese desorden.

El neurólogo y pediatra Darcy Krueger, profesor adjunto de Pediatría Clínica y Neurología del Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, señaló que no debe importar en donde se nace o quiénes son los padres, “todos deben tener la oportunidad de una vida normal”, pues todavía hay mucho por luchar y “estamos tomando los primeros pasos en este congreso”.

Precisó que en el hospital se da atención a aproximadamente 800 pacientes y cada semana ingresan entre uno a cuatro personas nuevas con el padecimiento.

Al igual que Darcy Krueger, principal investigador de esta enfermedad, la doctora en biomédica molecular en el Centro de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ariadna Estela González, comentaron que la esclerosis tuberosa es un trastorno genético que causa tumores, los cuales se forman en diversas partes del cuerpo, particularmente en el cerebro, corazón, ojos, riñón, pulmones y piel.

Los  expertos señalaron que los tumores derivados de este mal, no son cancerosos, sin embargo pueden provocar serios problemas, como es el caso de los que crecen en el cerebro, los cuales pueden bloquear el flujo del líquido cefaloraquideo, lo que puede originar cambios en el comportamiento, además de náuseas, dolores de cabeza y otros síntomas.

Los tumores también pueden aparecer en el corazón al momento de nacer, los cuales llegan a bloquear el flujo de la sangre o causar graves problemas de arritmia, aunque el tamaño disminuye a medida que la persona crece.

Los tumores en los ojos no son tan comunes, pero pueden presentar problemas si crecen y bloquean la retina; los del riñón cuando crecen pueden afectar su función.

El diagnóstico de la esclerosis tuberosa es un poco difícil, por ello es importante que cuando un niño presente crisis convulsivas, ya sea el pediatra o el médico de primer contacto lo refiera con el neurólogo para que le realice los estudios pertinentes como tomografía, un electroencefalograma, resonancia magnética, así como una exploración clínica.

La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa, tienen una expectativa de vida normal, no obstante algunos pacientes pueden presentar complicaciones en algunos órganos como puede ser en los riñones o cerebro, afectaciones que los puede conducir a la muerte si no se tratan a tiempo.

Para reducir el riesgo, los enfermos deben ser monitoreados por los especialistas durante toda la vida, y en algunos casos extirpar o detener el crecimiento de los tumores para preservar la buena función de los órganos dañados y lograr controlar las convulsiones.

Los avances en la investigación ofrecen nuevas y mejores opciones terapéuticas, como es el caso de la primera terapia farmacológica para atacar el astrocitoma subemendimario de células gigantes (SEGA) asociado a la enfermedad.

La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) dio la aprobación en octubre del año pasado en México, como alternativa terapéutica para pacientes con TSC-SEGA.

Novartis puso al alcance de los pacientes mexicanos en los últimos meses, la terapia que logra modificar la historia natural de la enfermedad, mitigando los síntomas en los pacientes y ofreciendo calidad de vida durante su tratamiento.

Es el primer tratamiento para tratar los tumores provocados por la esclerosis tuberosa, cuando antes la única opción era la cirugía que puede poner en alto riesgo a los pacientes pediátricos.

Con el nuevo medicamento oral, los pacientes pueden vivir hasta 70 meses más cuando responden al tratamiento y con calidad de vida.

QMX/mmv/arm