Revelan nuevos estudios para tratar Síndrome de Down durante el embarazo

CIUDAD DE MÉXICO, 12 de octubre (Quadratín México).- La carrera científica en el área de la medicina, cada vez es más vertiginosa a tal grado que con técnicas avanzadas en biología molecular se podría descubrir la presencia de Síndrome de Down desde los primeros 10 días de embarazo para reducir la expresión de esta afección genética mediante una terapia embrionaria.

El investigador y epidemiólogo chileno Elard Koch explicó que con una terapia embrionaria se podría conseguir un incremento en la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del leguaje, disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardiacas y un aumento en la expectativa de vida.

Durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo en España, dijo que este síndrome tiene manifestaciones clínicas que son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par de cromosomas 21 (trisomía) que forman parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona.

El también director del Instituto de Epidemiología Molecular de Chile (MELISA), explica que la investigación se despliega en dos fases, en la primera, el equipo de investigadores  optimiza un test de embarazo que permite detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días, luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, para detectar la presencia de la anomalía genética.

En la segunda fase,  entre la segunda y octava semana de gestación, semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas, se ensaya una terapia embrionaria para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra.

Se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación.

“Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21”.

Si todo marcha de acuerdo al plan en curso, indica el investigador, los estudios preclínicos se finalizará en aproximadamente dos años, “lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”

La investigación que encabeza el doctor Koch ofrecerá mejores condiciones de vida para la persona con esta afección genética.

“Si una mujer quiere ser madre a los 35 años y sabe que puede tener riesgo de tener un niño con Síndrome de Down, se preocupará por hacerse su test de embarazo temprano e iniciar inmediatamente su tratamiento, lo que generará un cambio”, señaló.

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