Usan anemia de Fanconi para estudiar reparación del ADN

MÉXICO, DF, 17 de abril del 2015.- Las personas que padecen uno de los 20 síndromes de inestabilidad cromosómica, como la anemia de Fanconi, tienen hasta mil veces más probabilidades de enfermar de cáncer que la población en general, informó la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en un comunicado.

La incidencia mundial de esa afección es de cinco por un millón de personas. En México esta enfermedad, que implica alteraciones cromosómicas estructurales, está subdiagnosticada porque muchos pacientes no tienen acceso a un servicio médico especializado, señaló Sara Frías Vázquez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBm) de la UNAM.

Al Instituto Nacional de Pediatría (INP), que es centro de referencia de la anemia de Fanconi para el país, incluso para otras naciones de América Latina, llegan menos casos de los esperados porque los médicos de primer contacto no la reconocen. Los afectados sufren de un tipo de anemia llamada pancitopenia, que por lo regular aparece alrededor de los siete años de edad y causa bajos niveles de todas las estirpes celulares de sangre.

“Además, presentan ciertas características físicas que pueden ser reconocidas desde el nacimiento: carecen de dedos pulgares o los tienen malformados, tienen dedos de más o les falta cierta parte del brazo, entre otras”.

Los especialistas en pediatría, genética y hematología son generalmente los que hacen un diagnóstico temprano. Con ciertas pruebas en cromosomas que aplican en el Laboratorio de Citogenética del INP, Frías Vázquez y sus colaboradores pueden corroborar en un individuo “sospechoso” si la padece o no y saber cómo será la evolución.

“Un diagnóstico oportuno permite, por un lado, cuidar a la persona para que no se exponga a agentes ambientales que le resulten dañinos, como el gas de estufas, alcohol, pesticidas y humo de cigarro y, por el otro, vigilarlo para prevenir que recaiga por la anemia pancitopenia o detectarle oportunamente cáncer”, dijo.

Estudios citogenéticos

 La universitaria y su equipo realizan estudios citogenéticos en células de niños con anemia de Fanconi porque son un modelo idóneo para analizar la reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN), proceso básico para la subsistencia del ser humano.

“Entender por qué ocurren estas alteraciones (rupturas o rearreglos diferentes en cromosomas) es fundamental para prevenir enfermedades tan graves como el cáncer o entender el envejecimiento”, sostuvo la investigadora.

Los científicos tratan de descifrar la relación entre las alteraciones cromosómicas estructurales de la anemia de Fanconi y las características de esta enfermedad. De acuerdo con datos de la literatura y con sus pesquisas, las modificaciones afectan la reparación de uniones covalentes cruzadas en el ADN, que se efectúa en la posreplicación de éste.

“El ADN es una doble hélice. Para que funcione se tiene que abrir. Si se le pone un agente que induzca uniones covalentes entre las dos hebras, no abrirá; la doble hélice estará como cruzada y no funcionará, lo cual es letal para las células”, explicó.